تحقیق وبررسی در مورد آزمایش بر روی سیستم عصبی اتونوم

اختصاصی از سورنا فایل تحقیق وبررسی در مورد آزمایش بر روی سیستم عصبی اتونوم دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 16

آزمایش بر روی سیستم عصبی اتونوم

سیستم عصبی اتونوم یک شبکه عصبی وسیع است که نقش اصلی آن تنظیم محیط داخلی توسط کنتبف هموستاز و فعالیت‌های احشایی است. با وجودی که اکثر فعالیت‌های سیستم اتونوم خارج از کنترل اداری می‌باشند، عواطف و ورودی‌های سوماتولنسوری بطور قابل توجهی سیستم اتونوم را تحت تأثیر قرار می‌دهند. با بررسی تغییرات برجستة وازوموتور و سودوموتور پس از آسیب تروماتیک به اعصاب، این که سیستم اتونوم نقش مهمی در تعدیل و درک درد دارد مدتها قبل شناخته شده بود. با وجود شک و ابهامی که در رابطه با اهمیت نقش سیستم عصبی سمپاتیک در ایجاد و تداوم درد وجود دارد، متخصصان درد همیشه در جستجوی وسایل و راههایی برای مطالعه و بررسی سیستم اتونوم بوده‌اند.

آناتومی

سیستم اتونوم در هر سطحی از سیستم عصبی دارای اجزاء مختلفی می‌باشد.

جزء مرکزی که به نام شبکة‌ مرکزی اتونوم(CAN) نیز شناخته می‌شود شامل مناطق مختلفی از مغز می‌باشد.

اینسولا بدلیل ارتباطاتی که با هیپوتالاموس،‌ تالاموس، هسته پارابراکیال و NTS

دارد،‌ به نظر یک منطقه حیاتی حسی حرکتی احشایی است.

تحریک و فعال شدن قشر اینولا باعث بروز هیپرتانسیون، تاکیکاری، ایستادگی موها، گشادی مردمکها و ترشح بزاق شده و فعالیت دستگاه گوارش را نیز تغییر خواهد داد. تحریک کورتکس پری فرونتال میانی که دارای ارتباطات گسترده‌ای با آمیگدال، هیپوکامپ، تالاموس، هیپوتالاموس،‌ هستة پارابراکیال و NTS می‌باشد باعث بروز برادیکاری و افت فشار خون شده و ترشحات دستگاه گوارش را تعدیل می‌نماید.

هیپتوتالاموس مهم ترین ارگان سیستم اتونوم بوده و تمام فعالیت‌های حیاتی بدن را کنترل کرده و سیستم‌های غدد درون‌ریزی و اتونوم را نیز منسجم نگه می‌دارد.

این جا منطقه‌ای است که جهان بیرون با دنیای درون ارتباط پیدا می‌کنند. آمیگدال، که در بین کورتکس، هپیوتالاموس و نواحی مزنسفال قرار دارد‌،‌ نقش مهمی در همراه کردن احساسات با محرک‌های مختلف و ایجاد پاسخ‌هایی دارد که شامل تعدیل فعالیت اتونوم می‌شوند.

در سطح مزنسفال، هسته پارابراکیالیس و PAG نواحی تقویت تکمیلی می‌باشند. PAG نیز از جمله مناطق مهم و حیاتی در کنترل و تعدیل درد است. نواحی ساقة مغزی اصل النخاع که اکثر فعالیت‌های رفلکسی و اتوماتیک قلبی تنفسی را کنترل می‌کنند عبارتند از بدولای ونترولترال و NTS. ارگانهای دور بطنی با احساس و تشخیص تغییرات هومرال در تعدیل فعالیت اتونوم شرکت می‌کنند.

اجزاء‌ محیطی سیستم انوم عبارتند از سیستم‌های عصبی سمپاتیک و پاراسمپاتیک. نورون‌های پیش گانگلیونی سیستم سمپاتیک در ستون بینابینی خارجی نخاع قرار داشته و اکسونهای آنها در گانگلیونهای پری وربترال و پاراوربترال سیناپس کرده و فیبرهای پس سیناپسی نسبتاً مسیرهای طولانی را جهت عصب‌دهی به ارگانهای هدف خود طی می‌کنند.

سیستم سمپاتیک بسیار گسترده و منتشر است و توانایی تولید پاسخ‌های عظیم توسط تحریک ترشح اپی نفرین از قشر غده فوق کلیوی را دارد. این بعلت نسبت بالای فیبرهای پس گانگلیونی به پیش گانگلیونی و نیز فیبرهای پس گانگلیونی بلند و طولانی است. نورون‌های پیش سیناپسی پاراسمپاتیک تشکیل گروههای هسته‌ای ساکرال و کردینال را می‌دهند. سیستم عصبی پاراسمپاتیک بطور انتخابی فعالیت می‌کند زیرا اکسونهای پیش گانگلیونی در گانگلیونهایی سیناپس می‌کنند که بسیار نزدیک به ارگان‌های هدف بوده و همچنین نسبت فیبرهای پس گانگلیونی به پیش گانگلیونی در این سیستم بسیار کمتر از سسیتم سمپاتیک است. معمولاً دو سیستم سمپاتیک و پاراسمپاتیک اعمال مخالف هم دارند، اما در ارگانهای معدودی آثارشان با هم تشدید می‌شود.

نوروترنسمیترها

استیل کولیس (Ach) نوروترنسمیتر کلاسیک فیبرهای پیش گانگلیونی در هر دو سیستم عصبی سمپاتیک و پاراسمپاتیک است. فیبرهای پس گانگلیونی سمپاتیک نوراپی نفرین (NE) ترشح می‌کنند. به جز فیبرهای سودوموتور که استیل کولین ترشح می‌کنند. نورون‌های پس عقده‌ای پاراسمپاتیک همگی استیل کولین ترشح می‌کنند.

در اعصابی که در سطوح مختلف CAN، نخاع، و همچنین پایانه‌های پیش و پس عقده‌ای وجود دارند و محتوی Ach و یا NE می‌باشند نوروپیتیدها و نوروترنسمیترهای شناخته شده دیگری نیز وجود دارند. آنها نقش مهمی در فعالیت احشایی و همچنین فعالیت‌های منسجم متعددی از جمله شناخت، درد و یا حرکت ایفا می‌نمایند. شایع ترین این مواد عبارتند از: کلرسیستوکسین (CCK)، ماده (SP) P، سوماتوستانین، انکفالین‌ها، نوروکینین‌ها، نیتریک اکسید (NO)، پیتید وازواکنیو روده (VID)، نوروپیتید (NPY) Y ، سروتونین (S-HT) و پیتید مربوط به ژن کلسی تونین (CGRP) ، در سطح احشایی، پورین‌ها، پروستاگلاندین‌ها، و پتیدهای دیگری (مانند نیورفین‌ها) نیز وجود دارند.

بررسی بالینی

کارشناسی ارشد شبکه های عصبی

اختصاصی از سورنا فایل کارشناسی ارشد شبکه های عصبی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

ارتقاء دستگاه های سیار کاربران، ایجاد زیر ساختارهای مخابراتی گسترده برای ارتباطا ت بی سیم و گسترش شبکه ها ی
ماهواره ای، امکان ایجاد سیستم های تعیین موقعیت بسیاری را برای کاربران سیار به خصوص در فضاهای باز فراهم
نموده است . متاسفانه بسیاری از این سیستم ها در فضای بسته عملکرد خوبی ندارند و راهکارهایی دیگری برای این
محیط ها لازم می باشد.

دانلودتحقیق درمورد شبکه های عصبی Neural Network 16ص

اختصاصی از سورنا فایل دانلودتحقیق درمورد شبکه های عصبی Neural Network 16ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 18

شبکه های عصبی Neural Network

شبکه‌های عصبی مصنوعیArtificial Neural Network

چکیده:شبکه‌های عصبی مصنوعی از مباحث جدیدی است که دانشمندان علوم کامپیوتر به آن علاقمند شده‌اند و برای پیشرفت هرچه بیشتر علوم کامپیوتر وقت و هزینه بسیاری را صرف آن کرده و می‌کنند. این موضوع با ایده گرفتن از سیستم عصبی بدن انسان و با هدف شبیه‌سازی هرچه بیشتر کامپیوتر به انسان شکل گرفت و تا حال به خوبی پیشرفته است. از جمله کاربردهای این بحث می‌توان از شناسایی الگوها, پردازش تصویر و رویت, هوش مصنوعی, کنترل رباتها و موارد بسیار دیگر نام برد. ما در این مقاله پس از مقدمه به مسائل در خور شبکه‌های عصبی مصنوعی و نیز کاربردهای آن خواهیم پرداخت, در ادامه Perceptron ها را که یکی از مهمترین الگوریتم‌های شبکه‌های عصبی مصنوعی می‌باشد معرفی می‌کنیم.

1- مقدمه1-1- ایده پیدایش شبکه‌های عصبی مصنوعیآیا کامپیوتر میتواند همان نوع از محاسباتی را که یک فرد هوشمند انجام میدهد به کار گیرد؟بسیاری از دانشمندان عقیده داشته ودارند که این بحث باید مورد توجه قرار گیرد. شبکه‌های عصبی در حل مسائل یک جهت جدید و متمایز نسبت به کامپیترهای عمومی می‌گشود. کامپیوترهای عمومی از یک الگوریتم استفاده می‌کنند یعنی برای حل مسائل از یک سری دستورات از پیش تعیین شده پیروی می‌کنند مگر در مواقع ویژه‌ای که کامپیوتر نیاز به یک‌سری اطلاعات برای حل مسئله دارد. و همین مسئله توانایی پردازش را از کامپیوترهای عمومی به مسائلی که ما قبلا فهمیده‌ایم و روش حل آنها را شناخته‌ایم محدود می‌کند و تنها سرعت عمل و قدرت در حل نمونه‌های بزرگتر را به همراه دارند. اما کامپیوترها باید به قدری مفید باشند که بتوانند کارهایی را انجام دهند که واقعا ما نمی‌دانیم چگونه باید آنها را انجام دهیم.1-2- بررسی سلولهای مغزی افرادتحقیق درباره سلولهای مغزی افراد و همچنین شناخت ‌‌Neuron ها یا رشته‌های مغزی وبیان یک راه نسبتا متفاوت که یک سیستم هوشمند را بنا می‌کند شروع شد. مغز بشر متشکل از میلیونها نرون عصبی منحصر بفرد است واین رشته‌های عصبی به اشکال و اندازه‌های مختلف تغییر می‌کنند.. هر نرون عموما یک هسته دارد و یک‌سری سلولهای عصبی Axon (آکسون)ـ که علائم خروجی را به سلولهای عصبی نرون دیگر حمل می‌کنندـ و Dendrite ها (شاخه‌های سلولهای عصبی). علائم در سلولهای عصبی میان شاخه‌های سلولهای عصبی ونواحی خروجی جریان دارند.در اینجا برای حالت برانگیزش باید آشفتگی از یک حدی تجاوز کند که آستانه یا سرحد نامیده می‌شود و پس از برانگیزش نرون‌ها پیامهایی برای نرون‌های دیگر می‌فرستند و خود را برای دریافت و پاسخ به اطلاعات عمومی آماده می‌کنند.

1-3- تاریخچهشبکه‌های عصبی دهها سال است که جلب توجه می‌کنند وتاکنون راه حلهایی برای استفاده از هوش بشری ارائه شده است. اولین نرون مصنوعی درسال 1943 توسط نروفیزیولوژیست وارن‌مک‌کالوک و منطق دان والتر‌پیتز تولید شد.در دهه 60 به دلایلی که خارج از بحث این مقاله است مردم به‌سوی شبکه‌های عصبی متمایل شدند و تنها در دهه 80 دانشمندان توانایی‌های واقعی شبکه‌های عصبی را دیدند.2- شبکه‌های عصبی مصنوعی2-1- شبکه‌های عصبی مصنوعیشبکه‌های عصبی شبیه به مغز انسان اطلاعاتی را پردازش می‌کنند. شبکه‌ از تعداد زیادی سلولهای عصبی(Neuron ها) تشکیل شده با پردازشی بسیار بزرگ و به‌هم پیوسته که در حل موازی مسائل ویژه مشغول به کارند.یادگیری شبکه‌های عصبی از طریق مثالهاست. آنها برای انجام یک کار خاص برنامه‌ریزی نشده‌اند. مثالها باید با دقت بسیار بالایی انتخاب شوند والا زمان مفید هدر خواهد رفت و یا حتی ممکن است شبکه به طور ناقص دایر شود و در اینجا راهی برای فهمیدن اینکه سیستم معیوب است یا خیر وجود ندارد مگر اینکه خطایی رخ دهد.شبکه‌های عصبی مصنوعی یک ترکیبی از مجموعه نرون‌هاست و البته نرونهای مصنوعی‌ای که بسیار شبیه به نرونهای زیستی کار می‌کنند. و بدین گونه است که ورودیهای زیادی با وزنهای مختلف می‌گیرد و یک خروجی که به ورودی وابسته است تولید می‌کند. نرونهای زیستی می‌توانند در حال برانگیزش باشند یا نباشند. ( وقتی یک نرون برانگیخته می‌شود ضربه علائم خروجی آن مقداری کمتر از 100 هرتز است)شبکه‌های عصبی استفاده وسیعی در شناسایی الگوها دارند زیرا از خودشان قابلیت آن را دارند که بطور عمومی به ورودی‌های غیر منتظره نیز پاسخ دهند. در طول ساخت نرونها می‌آموزند که چگونه الگوهای ویژه گوناگون را تشخیص دهند. اگر الگویی پذیرفته شود در حالی که در طول اجرا ورودی با خروجی مرتبط نباشد، نرون از مجموعه‌ای از الگوهایی که سابقا آموخته خروجیی را که شبیه به الگو می‌باشد وکمترین تفاوت را با ورودی دارد انتخاب می‌کند. این روال عموما فراخوانی می‌شود.مثال:وقتی که ورودی نرون 1111 باشد چهار ورودی بر حسب برانگیزش مرتب شده‌اند و وقتی ورودی‌های 0000 را داریم نرون برای برانگیزش مرتب نیست. قاعده عمومی این است که نرونها مایلند برانگیخته شوند وقتی که ورودی‌ها 0111 ، 1011 ، 1101 ، 1110 یا 1111 باشند و در صورتی که ورودی آنها 1000 ، 0001 ، 0010 ، 0100 یا 0000 باشند مایل به برانگیخته شدن نیستند.شناسایی الگوهای پیچیده سطح بالا می‌تواند به وسیله شبکه‌ای از نرونها انجام شود و بدین ترتیب نام آن را شبکه‌های عصبی مصنوعی گذاشتند. اکنون شبکه‌های عصبی کاربردهای زیادی دارند(درمنطق وکلام و شناسایی عکسها)البته شناسایی الگوهامی‌تواند به‌طور موفقیت آمیز بر روی کامپیوترهای عمومی انجام شود. این

دانلود مقاله کامل درباره شبکه عصبی

اختصاصی از سورنا فایل دانلود مقاله کامل درباره شبکه عصبی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 26

شبکه عصبی

مقدمه

در سالیان اخیر شاهد حرکتی مستمر از تحقیقات صرفاً تئوری به تحقیقات کاربردی در پردازش اطلاعات برای مسائلی که راه حلی برای آنها موجود نیست بوده ایم. با توجه به این حقیقت توجه زیادی به توسعه تئوریک سیستمهای دینامیکی هوشمند مدل- آزاد بر اساس داده های تجربی وجود دارد. شبکه های عصبی مصنوعی جزء آن دسته از سیستم های دینامیکی قرار دارند که با پردازش بر روی داده های تجربی دانش در ورای داده ها را به ساختار شبکه منتقل می کند. پیاده سازی ویژگیهای مغز در یک سیستم مصنوعی همیشه مورد توجه مطلوب بوده است کافی نبودن دانش موجود خود سبب انگیزش و پژوهش های بیشتر در این زمینه بوده و خواهد بود.

مبحث Pattern Fecognation شناسایی الگو را می توان به سه صورت زیر ارائه کرد:

آماری Statistical

فازی Fuzzy

شبکه های عصبی Neural Network

در روش آماری درصد خطا بالا می باشد به همین دلیل در پروژه فوق از دو روش Fuzzy و Neural Network استفاده شده که شبکه طراحی شده به Fuzzy Min- Max Classification Neural Network معروف می باشد که در آن درصد خطا بسیار پائین می باشد.

بدلیل اینکه ابتدا الگوهای ورودی با استفاده از مجموعه های فازی در گروههای خود تنظیم می شوند و سپس با استفاده از شبکه عصبی خرجی مطلوب را بدست می دهد.

انگیزه های بیولوژیکی شبکه های عصبی

مغز به عنوان یک سیستم پردازش اطلاعاتی با ساختار موازی از 100 تریلیون و نرون به هم مرتبط با تعداد کل ارتباط تشکیل شده است نرونها ساده ترین واحد ساختار سیستم های عصبی هستند. بافتهایی که عصب نامیده می شوند اجتماعی از نرونها می باشند. این نرونها اطلاعات و پیامها را از یک قسمت بدن به قسمت دیگر منتقل می کنند پیامها از نوع ایمپالسهای الکتروشیمیایی هستند.

بیشترین تعداد نرونها در مغز و مابقی در نخاع و سیستم های عصبی جانبی تمرکز یافته اند گرچه همگی نرونها کارکرد یکسانی دارند ولی اندازه و شکل آنها بستگی به محل قرار گیری آنها در سیستم عصبی دارد. بیشتر نرونها از سه قسمت اساسی تشکیل شده اند.

بنده سلول: که شامل هسته و قسمت های حفاظتی دیگر می باشد.

دندریت

اکسون

که دندریت ها و اکسون ها عناصر ارتباطی نرون را تشکیل می دهند.

دندریتها به عنوان مناطق دریافت سیگنالهای الکتریکی، شبکه هایی تشکیل یافته از فیبرهای سلولی هستند که دارای سطح نامنظم و شاخه های انشعابی بیش مار می باشند پیامهای عصبی تنها به صورت یکطرفه حرکت می کنند: از دندریتها به بدنه سلول و سپس به اکسون.

هر اکسون به طور فیزیکی از سلولهای مجاور توسط یک فاصله کوچک موسوم به سیناپس جدا می شود. وقتی که یک پتانسیل تحریک به انتهای یک اکسون می رسد، موجب آزاد شدن یک ماده شیمیایی بنام انتقال دهنده نرونی از انتهای اکسون می شود پس از نفوذ در سیناپسها، گیرنده ی سلولهای مجاور را فعال می کند.

شبکه های عصبی مصنوعی

مقدمه

در این بخش مدل ساده از یک نرون واقعی و سپس ساختارهای مختلف شبکه های عصبی مصنوعی ارائه خواهد شد.

دانلود مقاله کامل درباره طبقه بندی بیماریهای عصبی

اختصاصی از سورنا فایل دانلود مقاله کامل درباره طبقه بندی بیماریهای عصبی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 12

طبقه بندی بیماریهای عصبی-عضلانی بر اساس معیار های بالینی، آنالیزهای ملکولی

 و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

چکیده

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی  یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می‌باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می‌باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می‌شود عبارتند از: سن بروز بیماری، میزان پیشرفت بیماری و نوع وراثت.

بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می‌شوند:

میوپاتیها (بیماریهای دیستروفی عضلانی)؛ نوروپاتی‌ها (بیماری شارکوت ماری توث) بیماریهای محل اتصال عصب و عضله (سندرم میاستنی مادرزادی)، بیماریهای نورون حرکتی(آتروفی عضلانی نخاعی).

هدف از این مطالعه طبقه بندی بیماریهای عصبی عضلانی بر اساس معیارهای بالینی و آنالیزهای مولکولی و ایمنو هیستو شیمی در بیماران ایرانی مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ژنتیک است. از آنجایی که بیماریهای عصبی – عضلانی دومین معلولیت شایع می‌باشد لزوم بررسی بیشتر در مورد این گروه از بیماریها، در جمعیت ایران ضروری می‌باشد. بدین ترتیب این مطالعه برای اولین بار بر روی بیماران ایرانی صورت گرفت  که پس از اخذ فرم رضایت نامه بررسی‌های ذکر شده انجام گردید.

روش بررسی: در مجموع در این تحقیق 143 بیمار مشکوک به نقصهای عصبی عضلانی ارجاع شده به مرکز تحقیقات ژنتیک تحت معاینه بالینی و انجام آزمایشات آنزیم‌های عضلانی و الکترومیوگرافی قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمایشات ملکولی و ایمونوهیستوشیمی انجام گرفت.

یافته‌ها: 82  بیمار با دیستروفی عضلانی میوتونیک، 19 بیمار با  دیستروفی عضلانی دوشن و بکر، 6 بیمار دیستروفی میوتونیک مادرزادی(CMD)، 3 بیمار FSHD، 10 بیمار آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)،2 بیمار دیستروفی میاستنی مادرزادی (CMS) و21 بیمار مشکوک به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه‌ای (LGMD) بودند.

در مورد سایر موارد نیاز به بررسی مولکولی بیشتر و بررسی دقیق تر برحسب علایم بود که در این تحقیق جای نمی‌گرفت.

نتیجه‌گیری: در مواردی که دیستروفی میوتونیک نوع I علیرغم ظن بالینی تایید نگردید، بررسی نوع II دیستروفی میوتونیک ضروری می‌باشد.

در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند لگنی- شانه ای که 5 آنتی بادی مورد بررسی طبیعی بودند. بررسی آنالیز Multiplex western-blot توصیه می گردد.

همچنین برای موارد دیستروفی عضلانی مادرزادی غیر از بررسی مروزین،‌ بررسی سایر پروتئین های درگیر و نیز انجام آزمایشات ملکولی جهت تعیین موتاسیون لازم می‌باشد.

کلید واژه‌ها: بیماریهای عصبی/ عضلانی / میوپاتی / نوروپاتی / آنالیز ایمونوهیستوشیمی / آنالیز ملکولی

کیمیا کهریزی

ماندانا حسن زاد

 الهه کیهانی

مجتبی عظیمیان

فریدون لایقی

افشین وجدانی روشن

یوسف شفقتی

جان آندونی اورتیزبرا

دانیل هنتای

INSERM ، پاریس- فرانسه

حسین نجم آبادی

مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی- تهران- ایران 

مقدمه

بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه از اختلالات هتروژن پیشرونده هستند و دارای هتروژنیتی قابل ملاحظه ای می‌باشند. بر اساس اطلاعات موجود از هر 3000 تا 4000 نوزادی که متولد می‌شوند یک‌نفر دچار یکی از بیماریهای عصبی – عضلانی (نوروماسکولار) می‌باشد. ویژگی مبتلایان این است که معمولاً دستگاه عصبی مرکزی و توان ذهنی طبیعی،‌اما بخش حرکتی بدن گرفتار است. نشانه های عمده در این بیماران عبارتست از: ضعف عضلات در دستها و پاها و گاهی تنه و عضلات خارجی چشم ،مشکل در برخاستن، ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن از پله ها ،خستگی زودرس ،ضعف و نارسایی عضلات قلب و تنفس در مراحل پیشرفته. تقریباً می توان گفت که اکثر بیماریهای عصبی- عضلانی ارثی- ژنتیکی هستند . جهش‌های ژنی و اختلال در پروتئین‌هایی که بخصوص درعضلات  وجود دارند، ‌مسئول بروز علائم می‌باشند. الگو های توارثی در انواع مختلف این بیماریها با یکدیگر متفاوتند، ممکن است غالب جسمی، مغلوب جسمی، وراثت وابسته به جنس یا میتوکندریایی باشد. بنابراین بررسی دقیق افراد مبتلا در یک خانواده برای شناخت الگوی وراثتی بیماری و تشخیص بیماران می تواند بسیار مفید باشد.

بیماریهای بافت عضلانی را به هر علت که باشند، میوپاتی می نامند. میوپاتی ها انواع گوناگونی دارند که یک گروه از آنها را دیستروفی تشکیل می دهد. دیستروفیهای عضلانی شایعترین بیماریهای عضلات می باشند که از زمانهای قدیم، بشر به آنها مبتلا بوده است. 

به دلیل پیچیدگی علائم و تشابه نشانه‌ها در انواع متفاوت این بیماریها، تشخیص قطعی چندان آسان نیست. بررسی‌های آزمایشگاهی شامل سنجش آنزیم‌های عضلانی، اندازه گیری سرعت هدایت امواج عصبی در اعصاب محیطی، ثبت امواج پتانسیل حرکتی در عضلات، اندازه گیری حجم توده عضلانی طبیعی و غیر طبیعی با سونوگرافی یا سی تی اسکن، و در نهایت برای تشخیص قطعی،‌ بیوپسی از عضلات مبتلا می‌باشد. امروزه با رنگ‌آمیزی اختصاصی با روش ایمونوهیستوشیمی و به کارگرفتن آنتی بادی های مونوکلونال برای ترکیبات پروتئینی متنوع موجود در بافت عضله، می توان دقیقاً‌ زمینه پاتوژنتیک و علت بیماریهای عضلانی را شناسایی کرد، سپس برای تعیین جهش‌های مربوطه در فرد بیمار و خانواده او گام برداشت. چنانچه جهش مسئول بیماری در یک خانواده شناسایی شود، امکان تشخیص قبل از تولد و پیشگیری از تولد مورد دیگری از بیماری فراهم خواهد شد.

بیماریهای عصبی عضلانی به چهار دسته طبقه بندی می شوند:

1- میوپاتی‌ها که شامل دیسترونی‌های عضلامی می‌شوند: 1- بیماریهای دیستروفی عضلانی 2- نوروپاتی ها 3- بیماریهای محل اتصال عصب و عضله، 4- بیماریهای نورون حرکتی. از انواع دیستروفی‌های عضلانی می‌توان به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر اشاره نمود. از انواع  اختلالات  محل اتصال عصب عضله می‌توان به سندرم میاستنی مادرزادی اشاره نمود و از اختلالات نورون حرکتی می‌توان به آتروفی عضلانی– نخاعی و از انواع نوروپاتی میتوان به CMT شارکوت ماری توث اشاره نمود.

ازانواع میوپاتی‌ها (دیستروفیهای عضلانی)، به دیستـروفی میوتونیک میتوان اشاره نمود، نمای بالینی بیماری بسته به سن شروع بیماری دارد. نوع مادرزادی و ابتدای دوره کودکی (سن کمتر از 10 سال) و نوع نوجوانی و بزرگسالی (کلاسیک)، سن 50-10 سال و  دیستروفی میوتونیک خفیف، سن بالای 50 سال (1و2).

علایم بالینی دیستروفی میوتونیک مادرزادی عبارت است از: مرده زایی یا ضعف عضلانی منتشر (شامل صورت)، هیپوتونی و نارسایی بلع، تنفس و مکیدن، فقدان رفلکس‌های تاندونی و پا چنبری (Club foot). علایم دیستروفی میوتونیک در مادر افزایش بیش از 45 تکرار سه تایی CTG در ژن دیستروفی میوتونیک روی کروموزوم 19، علائم بالینی دردیستروفی میوتونیک ابتدای کودکی و دیستروفی میوتونیک نوجوانی- بزرگسالی و دیستروفی میوتونیک خفیف متفاوت است.

دیستروفی عضلانی دوشن نمونه دیگری از انواع میوپاتی است. علایم بالینی در دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً قبل از 5 سالگی ظاهر می‌شوند. علایم بالینی شامل ضعف دوطرفه پیشرونده عضلات است. عضلات پروگزیمال بیش از دیستال درگیر می‌شوند و در ابتدا فقط عضلات اندام تحتانی است. هیپرتروفی ساق پا اغلب وجود دارد. فاسیکولاسیون و اختلال حسی در این بیماران وجود ندارد. قبل از سن 13 سالگی نیاز به وسایل کمکی در راه رفتن دارند. حداقل 10 برابر افزایش در مقادیر SCK (کراتی تین کیناز سرم) وجود دارد (سطح آن مرتبط با سن و میزان حرکت بیمار می‌باشد) (3، 2، 1).

دیستروفی عضلانی بکر نمونه دیگری از میوپاتی‌ها است، علایم بالینی شامل آتروفی و ضعف عضلانی پیشرونده قرینه، درگیری انتهای فوقانی اندام بیشتر از انتهای تحتانی و در ابتدا فقط اندام تحتانی است. ضعف عضلات چهار سر ران تا مدتها تنها علامت است. هیپرتروفی ساق پا اغلب وجود دارد. برخی بیماران کرامپ عضلانی که با حرکت شروع می‌شود، دارند. خشکی فلکسـورهای آرنـج در سیـر بعـدی بیماری رخ می دهد. دیستروفی نوع بکر با درد عضلانی و کرامپ، عدم تحمل فعالیت و میوگلوبینوری، افزایش کراتین کیناز (CK) بدون علامت، کاردیومیوپاتی و اختلالات شناختی نیز ممکن است تظاهر کند. و در صورت فاسیکولاسیون و اختلال حسی، تشخیص بکر رد می‌شود. تا قبل از 16 سالگی نیاز به صندلی چرخدار ندارند. فعالیت کراتین کیناز سرمی (SCK)  بیش از 5 برابر نرمال است(5، 4).

دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه‌ای(LGMD)  از انواع هتروژن دیستروفی‌های عضلانی محسوب می‌گردد، که درگیری اولیه عضلات لگنی و شانه‌ای بطور پیشرونده از علائم غالب آن می‌باشد. سیر بالینی بیماری با هوش طبیعی و گوناگونی فراوان که از فرم شدید با سن شروع دیرتر و سیر کند تر خود را نشان می‌دهد.

حداقل 15 ژن برای دیستروفی عضلانی کمربند لگنی شانه ای