لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 8
مقدمه
از همان زمانی که بشر روی زمین زندگی می‌کرد، بیماری هم وجود داشت و او با آن دست و پنجه نرم می‌کرد. گاهی بر آن غلبه می‌کرد و زمانی مغلوب آن می‌شد و از پای در می‌آمد. اما همیشه در این فکر بود که چگونه با بیماریها و مشکلات ناشی از آن مقابله کند و طول عمر خود را افزایش دهد. در 600 تا 700 سال پیش، بیشتر مردم در جوانی فوت می‌کردند و از بین می‌رفتند. در آن زمان، بیشترین علت مرگ و میر را بیماریها تشکیل می‌داد و گاهی هم پرت شدن از ارتفاعات، مار گزیدگی یا غرق شدن در رودخانه باعث مرگ انسانها می‌شد. تاریخ نویسان عقیده دارند که ویروس آبله از دوران کشاورزی بین انسانها وجود داشته است. با این حساب بیماری آبله از ده هزار سال پیش از میلاد مسیح وجود داشته است.
انسان همیشه در فکر مهارکردن و مقابله با بیماری بود و در هر زمان، با توجه به علم و دانش خود راههایی برای مبارزه با بیماری انتخاب می‌کرد. ابتدا انسان برگ و ریشه گیاهان را به صورت جوشانده یا دم کرده یا خشک شده مصرف می‌کرد و یا روی زخمها قرار می‌داد و گاهی با افزودن روغنهای طبیعی مثل پیه، دنبه یا کره به آنها، مرهمی درست می‌کرد و روی زخمها یا محل آسیب دیده می‌گذاشت. هنوز هم در بعضی جاها این درمانها مورد استفاده قرار می‌گیرد و مواردی از آنها از نظر علمی تأئید شده است. در سیصد سال پیش از میلاد مسیح، دانشمندان فهمیده بودند افرادی که از بیماری آبله شفا می‌یابند، برای بار دیگر به آن مبتلا نمی‌شوند. در نتیجه تلاش می‌کردند که بیماری را به طور سبک در افراد ایجاد کنند تا هم خیلی زود بهبود یابند و هم از هجوم دوباره آن در امان باشند
نکات مربوط به شجره نامه ها
شجره نامه ( pedigree )
خلاصه :
فرم اتوزومال مغلوب بیماری پلی کیستیک کلیه مشخص می شود با کیست های کلیوی مشتق شده از مجاری جمع کننده ادرار ، فیبروز کونژنیتال کبدی ( دیس ژنزی صفراوی ) و توارث اتوزومال مغلوب.
این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ( 6P21) ایجاد شده ، علیرغم نقش یک ژن منفرد در بروز بیماری ، تظاهر فنوتیپیک بیماری بسیار متغیر و حتی در افراد یک خانواده می تواند متفاوت باشد. 10% موارد بیماری در اثر جهش های خودبخود ژنی است .
بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی تظاهر نموده و با مرگ و میر بالا در سال اول زندگی همراه است .
درگیری کلیه به صورت درجات متغیری از اکتازی غیر انسدادی مجاری جمع کننده ادرار به صورت دو طرفه و قرینه که میتواند 90-10% از توبول ها را گرفتار کرده باشد همراه با فیبروز در نسج بینابینی کلیه در تمام بیماران وجود داشته که متناسب با شدت ابتلاء کلیه ، می تواند منجر به درجات متغیری از نارسائی کلیه ، نفرومگالی ، اختلال در تغلیظ ادرار و هیپرتانسیون سیستمیک شود.
درگیری کبدبه صورت فیبروز کونژنیتال کبد (فیبروز پری پورتال همراه با ناهنجاری و اتساع در مجاری صفراوی داخل کبدی ) تقریبا همواره وجود داشته که می تواند منجر به هیپرتانسیون پورتال و نهایتا خونریزی از واریس مری و شواهد هیپراسپلنیسم شود .
همواره یک ارتباط معکوس بین شدت ابتلا کبدی و کلیوی وجود دارد . بنحوی که بیماران با ابتلاء شدید کلیوی معمولا درگیری خفیف کبدی داشته و بالعکس .
میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1 در 6000 تا 1 در 55000 تولد زنده و در کشور فنلاند 1 در 1000 تولد زنده است .
احتمال بقا تا 15 سالگی در بیمارانی که دوره نوزادی را پشت سر گذرانده اند 80-50% است که از این میان 67-56% در سیر بیماری نیاز به روش های درمانی جایگزینی کلیه ( دیالیز و پیوند ) پیدا می کنند.
معرفی بیمار : بیمار مورد نظر از آن جهت قابل گزارش است که بطور همزمان درگیری شدید کلیوی به صورت نارسائی پیشرفته کلیهESRD*)) و درگیری شدید کبدی ( به صورت هیپرتانسیون پورتال و خونریزی از واریس مری و هیپراسپلنیسم ) را دارد که در مطالعات قبلی ندرتا گزارش شده است .
کلمات کلیدی : بیماری پلی کیستیک کلیه ، فرم اتوزومال مغلوب ، درگیری کلیه ، درگیری کبد ، یافته های تصویربرداری
مقدمه :
بیماری پلی کیستیک کلیه نوع اتوزومال مغلوب مشخص می شود با اکتازی غیر انسدادی مجاری جمع کننده و دیس ژنزی کبدی –صفراوی همراه با فیبروز پری پورتال .(1و3)
درگیری کلیه در این بیماران به طور شایعتر از درگیری کبدمنجر به برور تظاهراتبالینی می شود . اکتازی مجاری جمع کننده ادرار ممکن است 90-10% از توبول ها را درگیر شاخته ، هر چه میزان درگیری توبولر بیشتر باشد شدت علایم ابتلاء کلیوی بیشتر و سن بروز علایم بالینی زودرس تر خواهد بود. (3) بیماری براساس تظاهرات بالینی به 4 گروه مجزا تقسیم می شود (3). نوع پری ناتال که با درگیری شدید کلیه در بدو تولد همراه بوده ، در این حالت افزایش شدید سایز کلیه ها ، اختلال شدید در عملکرد کلیه و دیسترس تنفسی شدید در اثر هیپوپلازی ریه در بدو تولد وجود دارد و تمام بیماران در هفته اول تولد فوت می کنند .
در نوع نئوناتال علائم بالینی در ماه اول تولد ظاهر شده و تقریبا تمام بیماران در سال اول زندگی در اثر نارسائی کلیه فوت می کنند. در نوع انفانتیل ( شیرخوارگی ) ، تظاهرات بالینی در سنین 6-3 ماه بروز نموده که به صورت نارسائی کلیه و هیپرتانسیون پورتال است.
در فرم ژونیل ( نوجوانان ) درجات اندکی از نارسائی کلیه وجود داشته و علائم بالینی در سنین 6 ماه تا 5 سال بروز نموده که به صورت هیپرتانسیون پورتال است .
در فرم های تیپیک بیماری همواره ارتباط معکوس بین شدت ابتلاء کلیوی و کبدی وجود دارد .(3و5و8) این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6(6p21) به ارث رسیده (1و3و6) ، میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1 در 6000 تا 1 در 55000 تولد زنده است .(8).
گزارش مورد :
بیمار مورد نظر دختربچه 23 ماهه با وزن 5/7 کیلوگرم است که به علت دیسترس تنفسی شدید ، تنفس های اسیدوتیک و تشنجات تونیک کلونیک ژنرالیزه همراه با کاهش سطح هوشیاری در بخش مراقبت های ویژه بستری شد.
در سابقه زایمانی ، زایمان ترم ، به صورت سزارین و با آبکار نرمال ، وزن موقع تولد 6/3 کیلوگرم بوده است .
تنها فرزند خانواده است . مادر وپدر افغانی ، مادر 23 ساله و پدر 27 ساله ، سابقه سنگ سیستم ادراری در عمه بیمار وجود دارد.سابقه نارسائی کلیه ، دیالیز و یا پیوند در فامیل نزدیک وجود ندارد.
تغذیه تا 3 ماهگی با شیر مادر و پس از آن فرمولا بوده است . قطره آهن و مولتی ویتامین را نیز طبق توصیه روتین مصرف نموده است. از 6 ماهگی تغذیه کمکی شروع شده ، واکسیناسیون کامل ، از لحاظ تکاملی کودک قادر به چهاردست و پا کردن و نشستن است اما به سختی می ایستد و هنوز قادر به راه رفتن نیست . مادر سابقه بیماری خاصی در دوران حاملگی ندارد.
سابقه دو نوبت بستری در بیمارستان 1 و 3 ماه قبل ، نوبت اول به علت تشنج و خونریزی گوارشی و نوبت دوم نیز به علت تشنج ، خونریزی گوارشی و فشار خون بالا را ذکر می کند که در هر دو مورد پس از بررسی های اولیه تشخیص نارسائی مزمن کلیه ( با علت نامشخص ) داده شده است .
در معاینات اولیه انجام شده : بیمار دیسترس تنفسی شدید به صورت تاکی پنه (RR=44) و رتراکسیون ساب کوستال ، با افزایش عمق تنفسی ( تنفس های اسیدوتیک ) داشت . به تحریکات دردناک بسختی جواب می داد . سمع قلب تاکیکارد
(PR=136) .سمع ریه نرمال ، مخاط ها رنگ پریده ، BP=120/60 ، حجم ادرار در طی 12 ساعت اول بستری 1cc/pkg/h ( غیر اولیگوریک ) . در معاینه شکم متسع ، کلیه های دو طرف کاملا بزرگ و قابل لمس ، سایز کبد نرمال ، طحال زیر لبه دنده قابل لمس بود. ادم در اندام ها وجود نداشت .
آزمایشات انجام شده :
Glu=148 Ca=9. 4 PH=7.01
BUN=242 P=13 PCO2=13.3
Cr=6.1 Alp=541 BE=-26.4
Na=140 Cl=93 PO2=78.3
K=5.8 O2 sat=82.8%
CBC:
WBC=20000
RBC=2.57×1000000
Hb=7.1
HCT=19.7
MCV=76.7
PLT=189000
CRP= Neg , ESR=79 , PTT=50sec , (72%( با اکتیویتی PT=15 sec
تحقیق بیماری مغلوب
